Registros de enfermedades raras y colagenopatías tipo II

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 8 de marzo de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó los registros de enfermedades raras y las colagenopatías tipo II. En el programa participaron el doctor Zurriaga y el doctor Santos.

 

 

COLAGENOPATIAS TIPO II

Las mutaciones en el gen COL2A1 son responsables de una serie de anomalías conocidas como Colagenopatías Tipo II.

El colágeno es el “cemento del cuerpo” y el colágeno de tipo II añade estructura y resistencia a los tejidos conectivos que soportan los músculos, articulaciones, órganos y la piel, de todo el cuerpo.

Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en:

El cartílago articular

Humor vitreo

Oído interno

Nucleus pulposus

Además del Síndrome de Stickler y el SEDC, algunas otras colagenopatías tipo II, debidas a otras mutaciones en gen COL2A1 son: el Síndrome de Kniest, SMD (displasias espondilometafisarias) y SED Tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC).

 

Artículos relacionados: enfermedades raras, síndrome de kniest, síndrome de stickler


Fuente:  http://www.afascol.org/index.php/colagenopatias-tipo-ii/

 

 

El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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