Nicole, que tiene seis años, ha sido tratada allí por alrededor de un año. Su madre, Gail, nos dice que a Nicole le están dando un tratamiento que podría ayudar a prolongar su vida con base en el «uso compasivo». La compañía farmacéutica que desarrolla el medicamento había establecido un ensayo que obtuvo resultados muy positivos. Gracias a la Asociación de Familia de la Enfermedad de Batten, acordaron extender el uso del tratamiento a otros cinco niños en el Reino Unido. Afortunadamente, Nicole consiguió uno de esos lugares.
Mientras tanto, Jessica, de dos años, estaba buscando tratamiento en Hamburgo, Alemania. Solo había dos sitios en todo el mundo en el programa que ejecutaban Sibling Trials, y Hamburgo era uno de ellos. También redujeron el límite de edad, para que Jessica pueda unirse. Tenía solo 22 meses cuando tuvo su primera infusión, siete meses después de que le diagnosticaron por primera vez. Como resultado, la familia Rich pasó gran parte del año pasado viajando constantemente entre Hamburgo, Londres y el hogar de la familia en Newcastle.
La enfermedad de Batten comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso, con síntomas que aparecen entre los 2 y 10 años de edad. Los primeros síntomas son típicamente convulsiones o problemas con la vista. Otros síntomas incluyen cambios de comportamiento, torpeza, regresión del aprendizaje, deterioro mental y deterioro progresivo del habla, las habilidades motoras y la visión. Debido a que no hay cura, la enfermedad siempre es fatal, aunque la vida útil puede variar según el subtipo. Las personas con la enfermedad de Batten rara vez sobreviven hasta la adolescencia.
La impracticabilidad de tener que tratar a sus dos hijas en diferentes países es un testimonio de las barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades raras, que pueden evitar que los pacientes reciban un tratamiento eficaz. Sin embargo, la familia Rich se considera afortunada porque pudieron llevar a sus dos hijas al tratamiento. Recientemente, la familia se enteró de que finalmente podrían hacer que sus dos hijas reciban tratamiento en el Great Ormond Street Hospital, lo que será un gran estímulo para ellas. Gail comparte que el Juicio por hermanos en Londres se estableció para permitir que Jessica se mude para estar con su hermana en Londres, y estará listo para cualquier hermano que sea diagnosticado en el país.
Sin embargo, no todo está yendo bien para Nicole y Jessica. Recientemente, el Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención (NICE, por sus siglas en inglés) determinó que el medicamento que se usa para tratar a las hermanas no calificaba para ser elegible para el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS). NICE determinó que la cerliponase alfa, el nombre del fármaco en cuestión, aún carece de evidencia clínica a largo plazo que demuestre su eficacia.
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