Males musculares
Actualmente se hace mucha investigación biomédica para mejorar la comprensión de estas enfermedades; en el caso de las distrofias musculares, la mayoría de origen genético; en el de las atrofias, una disfunción del volumen muscular que puede ser por inactividad o por lesión nerviosa y no tienen planta de ser genéticas.
Aunque la investigación ha tenido éxito en el descubrimiento de las causas y los mecanismos que subyacen a las enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne, muchas preguntas siguen sin respuesta para otras enfermedades, como la distrofia miotónica.
La distrofia miotónica es una enfermedad rara, que afecta solo a 14 de cada 100,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, hay lugares en donde esta enfermedad es muchas veces más prevalente. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) tiene una forma adulta y una forma congénita. Esta última, la forma más grave de distrofia miotónica, casi siempre es transmitida por una madre afectada. Los padres afectados rara vez tienen hijos con la forma congénita de la enfermedad. ¿Por qué de esto? solo recientemente se supo, que todo lo que causa esta enfermedad se resume a un cambio químico en el ADN llamado metilación que ocurre en los óvulos de la madre, y es por eso que los niños heredan la enfermedad de sus madres. Este estudio también ha demostrado que en los padres, esta metilación bloquea la producción de esperma, que es, de hecho, un factor de protección que impide la transmisión de la enfermedad de un padre infectado a su hijo. ¿Qué utilidad tiene saber esto? Como bien señala uno de los autores del estudio, el Dr. Person esta metilación específica del ADN, se podría utilizar para desarrollar un marcador de diagnóstico que pueda usarse en pruebas prenatales y de esa manera se contaría con un arma de detección de riesgo. Saber que un embarazo dará como resultado una forma congénita de la enfermedad permitirá a las familias tomar decisiones informadas y prepararse para posibles resultados conocidos –Termina diciendo Pearson.
Leamos lo que nos cuenta una enferma con este mal “Empecé a tener síntomas a la edad de 15 años cuando comencé la actividad escolar de porrista. A los 16 empecé a tener dolor en la mano y con el paso del tiempo empeoré, mi cuello, mis manos, mi lengua, mi boca. Con mi madre fuimos dos años más tarde a ver a un neurólogo, en ese momento tenía mucho dolor y más dificultades, especialmente con las manos. Me hicieron exámenes y dos semanas después mi neurólogo me diagnosticó distrofia muscular miotónica. Tengo 50% de tener una mutación saludable de 300 a 400. De eso mi padre que tiene la misma enfermedad que yo, tiene 75 a 100 mutaciones. Tengo 25 años y estoy feliz de haber aceptado mi enfermedad. No es fácil lidiar con ella todos los días, pero tengo un lema “nada pierdo con hacer las cosas en más tiempo y sí gano mucho”.
Para saber más vea: https://goo.gl/5VwQwQ
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