Un debate sobre los últimos avances de la medicina para la mitigación de las denominadas “enfermedades raras” que, según estimaciones oficiales, afecta un aproximado de 42 millones de personas en Iberoamérica y más de 25 millones en Estados Unidos, se realiza desde hoy jueves 7 de junio en Panamá bajo la organización de Sanofi Genzyme, congrega, en su segunda versión, genetistas, pediatras, neurólogos, hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, fisiatras y reumatólogos procedentes de América Latina, el Caribe, España e Israel.De acuerdo con la literatura médica, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 27 millones de europeos, 42 millones de personas en Iberoamérica y 25 millones en Estados Unidos.

Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara. Se estima que el 50% de esas enfermedades aparece en la edad pediátrica y el 80 por ciento es de origen genético.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias: la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

En Panamá, los especialistas intercambiarán información con énfasis en las denominadas enfermedades huérfanas a las que se les llama de esa forma debido a que existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos, y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Las referidas enfermedades se caracterizan en que el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica.

 

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