Primera mutación genética vinculada a Neuromielitis óptica descubierta

Einav Keet

Los investigadores han identificado una mutación genética relacionada con la neuromielitis óptica (NMO), una rara enfermedad cerebral que puede conducir a la ceguera y la parálisis.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), define la NMO como una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central, que afecta principalmente a los nervios ópticos y la médula espinal. Al igual que con otras enfermedades autoinmunes, la NMO hace que el sistema inmunitario cambie sus defensas sobre las células sanas, atacándolas. Los pacientes con NMO pueden experimentar neuritis óptica, lo que produce dolor ocular y pérdida de la visión. Además, la mielitis transversa (inflamación de la médula espinal) a menudo ocurre en personas con NMO y se sabe que causa entumecimiento, debilidad o parálisis de brazos y piernas, y pérdida del control de la vejiga y el intestino. Actualmente no existe una cura para la NMO y no hay una terapia aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), aunque los corticosteroides y las drogas inmunosupresoras pueden ayudar a tratar y prevenir los ataques.

Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications detalla los hallazgos recientes de un equipo multiinstitucional de investigadores que dicen haber descubierto una mutación genética asociada con la NMO. En el estudio, que incluyó investigadores de Biogen Inc., Harvard Medical School, Massachusetts Institute of Technology, Broad Institute y University of Texas Southwestern Medical Center, el equipo de investigación realizó análisis de ADN en un total de 215 casos de NMO y 1,244 controles. Antes de este estudio, los investigadores no habían identificado ningún gen asociado con la NMO, aunque los casos de miembros de la familia que compartían la condición insinuaban herencia y factores genéticos.

El equipo del estudio encontró que una variación en un gen del componente del complemento se asoció con un mayor riesgo de desarrollar NMO. Este gen produce una proteína que típicamente daña las bacterias uniéndose a anticuerpos y dañando aquello a lo que está unido. En aquellos con NMO, los anticuerpos en su lugar se dirigen al sistema nervioso. Los investigadores dicen que esperan que sus hallazgos los ayuden a entender por qué algunos pacientes se benefician del tratamiento y su enfermedad entra en remisión, mientras que los medicamentos no son efectivos para otros pacientes.

“Este resultado muestra que hacer una investigación en profundidad vale la pena, y más estudios como este pueden ser necesarios para encontrar el problema detrás de otras condiciones raras”, dijo Benjamin Greenberg, MD, uno de los autores del estudio e investigador de Peter O de UT Southwestern. ‘Donnell Jr. Brain Institute, en una declaración reciente. “Al tomar una enfermedad rara y hacer más que solo leer cada tercera o cuarta página del código genético, hemos modelado la NMO de una manera mucho más precisa”.

En un estudio publicado a principios de 2018, los investigadores en Japón informaron hallazgos prometedores sobre el uso de un anticuerpo para aliviar los síntomas de NMO en ratas. El Dr. Greenberg señala que la rareza de la NMO no ha ayudado a realizar más investigaciones sobre las posibles causas de la enfermedad y los posibles tratamientos. “Apuntar a una enfermedad tan rara como esta, poner tanta tecnología detrás de tratar de comprender la enfermedad, no se ha hecho antes”, dijo. “Este estudio ha proporcionado información sobre esta condición que no son solo nuevas, sino que son claramente diferentes de otros estudios”.

Aproximadamente de 1 a 2 personas por cada 100.000 personas se ven afectadas por la NMO en todo el mundo, y con un estimado de 200,000 a 3 millones de casos en todo el mundo, la afección es más probable que afecte a las mujeres.

 

 

 

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