Sinónimos: Displasia frontonasal asociada a ALX-3
Displasia frontonasal tipo 1
Síndrome aislado de fisura media del rostro
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Definición de la enfermedad
La frontorrinia es un tipo sindrómico particular de malformación frontonasal caracterizado por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela amplia, surco nasolabial ensanchado, fosas nasales estrechas y muy separadas, desarrollo insuficiente de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y una línea de nacimiento del cabello baja. Se han descrito rasgos adicionales en algunos individuos, que incluyen ptosis palpebral superior y quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el philtrum o pliegues rugosos detrás de las orejas.
Se ha propuesto un modo de herencia autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Frontorrinia), última actualización julio 2018.
