Por qué este paciente de hemofilia no está interesado en una cura

Estados Unidos:

Según una historia de The Atlantic, el desarrollo continuo de tecnologías de edición de genes como CRISPR tiene el potencial de curar una parte sustancial de las enfermedades raras que están vinculadas a anomalías genéticas y mutaciones. Un ejemplo de una enfermedad de este tipo que podría estar en el tajo es la hemofilia. Sin embargo, Jeff Johnson, de 40 años, quien nació con el trastorno, dice que no está interesado en curarse.

Sobre la hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para formar coágulos, un proceso que es vital para detener el sangrado después de una herida. La severidad de los síntomas puede variar ampliamente. El trastorno es causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas incluyen sangrado durante mucho tiempo después de una lesión, riesgo de sangrado en el cerebro y las articulaciones, y moretones con facilidad. El sangrado en las articulaciones puede causar daño permanente y el sangrado cerebral puede provocar dolores de cabeza, disminución de la conciencia y convulsiones. Existen múltiples tipos de hemofilia, siendo los tipos más comunes el tipo A y el tipo B, que se distinguen por tener deficiencias en diferentes factores de coagulación. El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante. Se deben evitar las drogas que diluyen la sangre.

La historia de Jeff

Para Jeff, la hemofilia siempre ha sido parte de su vida. Ha estado estrechamente involucrado en la comunidad de pacientes con hemofilia, e incluso fue a un campamento de verano para niños con hemofilia cuando estaba creciendo. Jeff dice que es escéptico acerca de la posibilidad de que la nueva tecnología ofrezca una cura, ya que siempre ha escuchado acerca de los nuevos medicamentos que los defensores afirmaron que podían curar, pero que luego fallaron. Sin mencionar, él simplemente no lo quiere.

Su carrera también está orientada a la hemofilia, ya que trabaja para una compañía que se dedica a administrar tratamientos de hemofilia. Dado que no quiere una cura, puede ser fácil pensar que Jeff debe tener un caso leve, pero esto no es necesariamente cierto. Él ha lidiado con la artritis en sus rodillas desde los 20 años, y el sangrado interno también le ha dañado la columna vertebral, por lo que ha tenido que enfrentar complicaciones graves.

Jeff es un ejemplo de alguien que ha abrazado su enfermedad como parte de quién es él; Es el factor definitorio de su vida. La mayoría de sus relaciones e incluso su carrera están directamente relacionadas con ella. Si bien no habla por toda la comunidad de hemofilia, tiene sentido que alguien no quiera que se le quite una parte central de su identidad.

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Fuente: https://goo.gl/DsWwzp

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