Mioglobinuria autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La mioglobinuria autosómica dominante es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en fallo renal agudo. Entre episodios, los afectados pueden ser asintomáticos o presentar niveles elevados de creatina quinasa y leve debilidad muscular.

Desde 1997 no se ha descrito nuevos casos en la literatura.

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

Fuente: Orphanet (Mioglobinuria autosómica dominante), última actualización noviembre 2018.

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