La combinación de pruebas mejora la tasa de diagnóstico de neutropenia

Neutropenia

La neutropenia es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 200,000 recién nacidos. Da como resultado un número reducido de neutrófilos en el cuerpo. Los neutrófilos son glóbulos blancos, fundamentales para combatir infecciones bacterianas. Esto significa que para los pacientes con neutropenia, incluso las infecciones bacterianas que normalmente son fáciles de combatir para el cuerpo pueden ser potencialmente mortales.

La neutropenia es notoriamente difícil de diagnosticar. La secuenciación genómica es la herramienta de diagnóstico más utilizada, pero no logra diagnosticar con precisión hasta la mitad de las personas que realiza las pruebas. Los investigadores creyeron que tenía que haber una mejor manera y se dispusieron a encontrar uno.


El estudio

Investigadores en Alemania utilizaron con éxito la genómica en combinación con la proteómica para diagnosticar la neutropenia en dos pacientes que habían estado viviendo sin respuestas. Estos dos individuos eran niños que habían recibido la secuenciación genómica típica sin éxito.

La causa de la neutropenia en ambos niños fue el resultado de una mutación que se sabe causó la enfermedad. Uno tenía un seudogén que hacía que la mutación fuera difícil de identificar y la mutación del otro niño se pasaba por alto simplemente debido a una cobertura incompleta en la secuenciación del exoma. Sin embargo, mediante el uso de la proteómica, los investigadores pudieron analizar la abundancia de proteínas en los pacientes, realizar un análisis secundario y, finalmente, proporcionarles un diagnóstico.


¿Cómo funciona la proteómica?

En realidad es un concepto bastante simple. Todo lo que implica es analizar las proteínas dentro de los neutrófilos del paciente. Pero es difícil porque los neutrófilos son muy frágiles. Afortunadamente, a Sebastian Hesse se le ocurrió una manera de recolectar cuidadosamente las proteínas de los neutrófilos. Primero recolectaron estas proteínas de neutrófilos sanos y, con ellas, pudieron establecer una línea de base desde la cual evaluar a los pacientes.

Los investigadores analizaron esta línea de base en 16 pacientes a los que se les diagnosticó neutropenia y pudieron documentar las diferencias.

    “Hay muy pocos ejemplos de personas que usan múltiples” ómicas “para investigar enfermedades raras … [pero] creo que este es el futuro de la medicina personalizada”. – Christoph Klein, autor principal del estudio

Este mismo equipo de investigación informará las causas genéticas novedosas de esta enfermedad que descubrieron utilizando la proteómica en un próximo artículo.


Viendo hacia adelante

Estos investigadores no solo creen que el uso de múltiples métodos de diagnóstico proporcionará mejores resultados para los pacientes, sino que también cree que su uso evolucionará rápidamente. Específicamente, dicen que el análisis proteómico tiene un gran potencial para ser una adición de bajo costo para los clínicos en el futuro cercano.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2EkQXVS

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