Albinismo

Hay muchas formas diferentes de albinismo oculocutáneo (OCA), todas causadas por diferentes mutaciones genéticas a los genes responsables de la producción de melanina. La melanina es un pigmento que está presente en la piel, los ojos y el cabello. Una de las principales complicaciones asociadas con esta condición es la visión deteriorada. Los problemas con la visión comienzan a medida que el ojo se desarrolla por primera vez durante la infancia. La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 17,000 personas en todo el mundo.

La forma más común de albinismo oculocutáneo se llama OCA-1. Esta forma es causada por una mutación en el gen responsable de la función adecuada de la tirosinasa. Este gen es esencial para la producción adecuada de melanina en el cuerpo. Un diagnóstico de OCA-1B significa que el cuerpo produce algo de tirosinasa, pero la tirosinasa que tiene no funciona correctamente. Aquellos con OCA-1A no producen ninguna tirosinasa.

Un estudio reciente realizado por investigadores del National Eye Institute (NEI) trabajó para investigar un nuevo medicamento que podría aumentar la producción de melanina para las personas con OCA-1B.


El estudio

El objetivo de NEI era investigar la seguridad y eficacia del medicamento nitisinona en individuos con OCA-1B. Ellos creen que podría estabilizar la tirosinasa en el cuerpo. Sus estudios anteriores han indicado que el tratamiento no es eficaz para OCA-1A ya que no hay estabilización de la tirosinasa, pero que podría ser eficaz para las personas que tienen algunos niveles de la enzima en el cuerpo. Además, no tiene ningún beneficio para OCA-3 ya que una vía de melanina diferente por completo es problemática en esa forma de la afección. Sin embargo, los investigadores creen que el medicamento también podría ser útil para OCA-2 y OCA-4.

Actualmente, la nitisinona posee la aprobación de la FDA para el tratamiento de la tirosinemia.

Este examen piloto realizado por NEI incluyó dos hombres y tres mujeres con diagnóstico de OCA-1B. Estas personas recibieron el medicamento nitisinona durante 12 meses todos los días. El medicamento se tomó por vía oral en una dosis de 2 mg. Después de este período, los pacientes fueron monitoreados durante seis meses sin el tratamiento con nitisinona.

Los resultados de este estudio fueron positivos pero no abrumadores. La mayoría de los participantes tenían un ligero oscurecimiento en el cabello y la piel, y la piel de un paciente se oscureció después de la exposición al sol. Sin embargo, no hubo efectos clínicamente significativos de la melanina en los ojos. Eso significa que la visión del paciente prácticamente no se vio afectada por la terapia.


Viendo hacia adelante

Como la última esperanza es que este tratamiento podría ayudar a que la visión se desarrolle normalmente en pacientes con albinismo y protegerlos de los rayos del sol, que normalmente son tan perjudiciales, estos resultados son ligeramente desalentadores. Sin embargo, debido a que gran parte de la discapacidad visual ocurre durante la infancia, los investigadores creen que este medicamento podría ser mucho más eficaz para la población de pacientes más jóvenes. Los mayores problemas de visión de todos se desarrollan durante la infancia, por lo que el objetivo final de los investigadores en NEI es investigar la nitisinona en un estudio con bebés.

Sin embargo, su próximo paso es comenzar un ensayo más amplio de esta terapia para adolescentes diagnosticados con OCA-1B. Si los resultados de este ensayo son positivos, pasarán a las investigaciones con un grupo de pacientes aún más jóvenes.

Los resultados de este estudio con adultos se publicaron en JCI Insight.

Trudy Horsting

Artículos relacionados: albinismo potencial, tratamiento, investigación,

Fuente: http://bit.ly/2tDIcjB