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Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia.

Las hembras presentan anomalías que van desde un tabique vaginal hasta la duplicación de útero y vagina, y los machos presentan un micropene.

Las anomalías de las extremidades varían desde la polidactilia postaxial a la hipoplasia grave de las extremidades superiores con la mano partida. El modo de transmisión es autosómico dominante.

 
Última actualización: Septiembre 2007

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2304&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-en-los-conductos-mullerianos—anomal-as-en-las-extremidades&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-en-los-conductos-mullerianos—anomal-as-en-las-extremidades&title=Anomal-as-en-los-conductos-mullerianos—anomal-as-en-las-extremidades&search=Disease_Search_Simple