Anquilosis de pulgares – braquidactilia – déficit intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, dismorfia leve, braquidactilia tipo A, signos de obesidad, y anquilosis de ambos pulgares. Se ha reportado en varias mujeres de una misma familia (una chica y su madre, su abuela y probablemente también su hermana y su tía abuela), así como en otro caso aislado.

 

 
Última actualización: Agosto 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1372&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anquilosis-de-pulgares—braquidactilia—deficit-intelectua&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anquilosis-de-pulgares—braquidactilia—deficit-intelectual&title=Anquilosis-de-pulgares—braquidactilia—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple


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