Sinónimos: Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
SCRA

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11733&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-coriorretiniana-de-Sveinsson&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Degeneraci-n-helicoidal-peripapilar-coriorretiniana–Atrofia-coriorretiniana-de-Sveinsson-&title=Degeneraci-n-helicoidal-peripapilar-coriorretiniana–Atrofia-coriorretiniana-de-Sveinsson-&search=Disease_Search_Simple