Sinónimos: CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa es una forma muy rara de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término) caracterizada por déficit de glucocorticoides, hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensión hipopotasémica grave.
Representa aproximadamente el 1% de todos los casos de CAH. La prevalencia es, por tanto, de alrededor de 1/1.000.000.
Están presentes tanto un déficit de esteroides sexuales como de glucocorticoides. Las manifestaciones comunes incluyen subvirilización en varones, amenorrea primaria en mujeres y falta de desarrollo puberal en ambos sexos. También puede desarrollarse hipertensión, a menudo acompañada de hipopotasemia, debido al exceso de mineralocorticoides observados en esta enfermedad.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP17A1 localizado en el cromosoma 10 q24.3.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Juliane LEGER
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12096&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CAH-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-alfa-hidroxilasa–CAH-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilasa-&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-alfa-hidroxilasa–CAH-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilasa-&search=Disease_Search_Simple
