Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La cardiopatía congénita-miembros cortos es la asociación de una cardiopatía y de una displasia esquelética (hendidura coronal de los cuerpos vertebrales y de los miembros cortos). Se ha descrito una sola vez en la literatura, en dos hermanos nacidos de primos hermanos kuwaitíes. Los rasgos clínicos y radiológicos de estos pacientes fueron reportados como síndromes cardioesqueléticos distintos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1070&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cardiopat-a-congenita-miembros-cortos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cardiopat-a-congenita-miembros-cortos&title=Cardiopat-a-congenita-miembros-cortos&search=Disease_Search_Simple