Noruega:
Cada año, se estima que entre 3 y 7 niños en Noruega nacen con fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético poco común caracterizado por la incapacidad de degradar la fenilalanina. Los investigadores en Noruega querían comprender mejor no solo la PKU, sino también los impactos en la salud que tiene la ingesta de proteínas (que contiene fenilalanina) en el desarrollo físico y neurológico. Descubra los hallazgos completos del estudio publicados en Nature Communications.
Fenilcetonuria (PKU)
Las mutaciones del gen PAH causan fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético poco común. Normalmente, el aminoácido fenilalanina forma parte de nuestra dieta; se puede encontrar en la carne, los frijoles, el queso y otras formas de proteína. Una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) ayuda a descomponer y eliminar la fenilalanina del cuerpo. Sin embargo, las mutaciones de PAH hacen que los pacientes no tengan suficiente PAH. Como resultado, la fenilalanina se acumula dentro del cuerpo y causa una variedad de problemas de salud. Debido a que la PKU se hereda con un patrón autosómico recesivo, alguien debe heredar dos genes defectuosos para tener esta afección. Se estima que 1 de cada 10,000-15,000 nacimientos tiene PKU.
Si bien los síntomas no suelen aparecer directamente después del nacimiento, muchos pacientes mostrarán síntomas a los pocos meses de vida.
Estos síntomas incluyen:
- Retrasos intelectuales y del desarrollo
- Convulsiones
- Microcefalia
- Mala alimentación
- Vómitos
- Hiperactividad
- Resistencia ósea baja
- Eccema y otras erupciones cutáneas
- Piel, aliento u orina con olor a humedad
- Piel y ojos claros
- Irritabilidad
- Depresión
- Temblores o movimientos musculares anormales
- Defectos cardiacos
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/04/09/mice-models-pku-share-surprising-disease-insights/
