Según un comunicado de prensa reciente, CTX001, una terapia de edición genética para pacientes con beta talasemiadependiente de transfusiones, recibió la designación de Medicamentos Prioritarios (PRIME) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). El tratamiento se desarrolló a través de una asociación y colaboración de investigación entre la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals («Vertex») y la empresa de edición genética CRISPR Therapeutics («CRISPR»).
CTX001
Entonces, ¿qué es CTX001? Este tratamiento de investigación, autólogo y ex vivo utiliza células madre hematopoyéticas sanas del propio cuerpo del paciente. Ex vivo significa que las células se editan genéticamente fuera del cuerpo del paciente. Una vez modificadas, estas células comienzan a producir más hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que transporta oxígeno. Una vez que los niveles de HbF aumentan en el cuerpo, los pacientes pueden depender menos de las transfusiones. CTX001 también se usa para tratar pacientes con anemia de células falciformes (ECF), por lo que el tratamiento también recibió la designación PRIME.
Designación principal
Según la EMA:
PRIME es un plan lanzado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para mejorar el apoyo al desarrollo de medicamentos que se dirigen a una necesidad médica insatisfecha. A través de PRIME, la Agencia ofrece apoyo temprano y proactivo a los desarrolladores de medicamentos para optimizar la generación de datos sólidos sobre los beneficios y riesgos de un medicamento y permitir una evaluación acelerada de las aplicaciones de los medicamentos.
En este caso, la designación se otorgó a raíz de los datos del ensayo clínico de fase 1/2 CLIMB-Thal-111. En conjunto, este ensayo está evaluando la seguridad, eficacia y tolerabilidad de CTX001 para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones. Los pacientes inscritos tienen entre 12 y 35 años. En total, se inscribirán 45 pacientes. El período de seguimiento consistirá en 2 años después de la infusión de CTX001. Más allá de este ensayo, CTX001 también se está evaluando en el ensayo clínico de fase 1/2 CLIMB-SCD-121. Posteriormente, los investigadores utilizarán CLIMB-131 para evaluar los resultados de los pacientes que recibieron el tratamiento en cualquiera de los ensayos anteriores.
Más allá de la designación PRIME, CTX001 también ha recibido:
Designación de medicamento huérfano (dentro de la Unión Europea) Designaciones de medicamentos huérfanos, vía rápida, terapia avanzada de medicina regenerativa y enfermedades pediátricas raras (dentro de los Estados Unidos).
Beta talasemia
Las mutaciones del gen de la hemoglobina beta provocan la beta talasemia, un trastorno de la sangre que reduce los niveles de hemoglobina en el cuerpo. Normalmente, la hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos. Es rico en hierro y ayuda a transportar oxígeno por todo el cuerpo. Pero cuando su cuerpo crea menos hemoglobina, se transporta menos oxígeno, lo que causa problemas de salud. Los pacientes con una mutación de hemoglobina beta desarrollan beta talasemia menor, mientras que aquellos con dos defectos desarrollan beta talasemia intermedia o beta mayor. Para aquellos con la forma menor, los síntomas suelen ser leves. Sin embargo, la gravedad puede aumentar según las mutaciones específicas.
Los síntomas de la beta talasemia incluyen:
- Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Debilidad general
- Pubertad retrasada
- Anomalías óseas
- Dificultades para alimentarse (como bebés)
- Bazo, hígado y corazón agrandados
- Piel pálida (palidez)
- Dolores de cabeza
- Mareo
- Coágulos de sangre
- Sobrecarga de hierro (niveles excesivos de hierro)
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/04/29/ctx001-beta-thalassemia-granted-prime-designation-ema/
