Sinónimos: Conducto arterioso persistente – válvula aórtica bicúspide – anomalías de las manos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de ductus arterioso persistente – válvula aórtica bicúspide – anomalías de las manos es una forma muy poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), que se caracteriza por una variedad de anomalías cardiovasculares incluyendo ductus arterioso persistente, válvula aórtica bicúspide y pseudocoartación de la aorta junto con anomalías de las manos como braquidactilia y derivadas del eje cubital, p.e. hipoplasia del quinto metacarpiano. La transmisión más probable es la autosómica dominante.

El patrón de transmisión más probable es el autosómico dominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19081&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Conducto-arterioso-persistente—v-lvula-a-rtica-bic-spide—anomal-as-de-las-manos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ductus-arterioso-persistente—v-lvula-a-rtica-bic-spide—anomal-as-de-las-manos–Conducto-arterioso-persistente—v-lvula-a-rtica-bic-spide—anomal-as-de-las-manos-&title=Ductus-arterioso-persistente—v-lvula-a-rtica-bic-spide—anomal-as-de-las-manos–Conducto-arterioso-persistente—v-lvula-a-rtica-bic-spide—anomal-as-de-las-manos-&search=Disease_Search_Simple