Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Sinónimos:  

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11377&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-3-fosfoglicerato-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-3-fosfoglicerato-deshidrogenasa&title=Deficit-de-3-fosfoglicerato-deshidrogenasa&search=Disease_Search_Simple


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