Sinónimos: Déficit de PSAT
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20609&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&title=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&search=Disease_Search_Simple
