Sinónimos: Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve.
La forma FRAXE es la más común del NS-XLMR con una prevalencia estimada en la población general de entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000.
Este síndrome se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en la región 5′ UTR del gen AFF2 (Xq28).
Última actualización: Agosto 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14684&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual-FRAXE–Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE-&title=Deficit-intelectual-FRAXE–Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE-&search=Disease_Search_Simple
