Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2

Sinónimos:Del(16)(p11.2p12.2)
Monosomía 16p11.2-p12.2
Monosomía 16p11.2p12.2
Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso en el desarrollo y dismorfismo facial.

Ha sido clínica y molecularmente caracterizado en 5 pacientes.

Los rasgos faciales incluyen facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y malformadas. Pueden observase hendiduras orofaciales, defectos cardíacos, estatura baja, dificultades de alimentación e hipotonía.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 16p11.2-p12.2. Estas deleciones surgen de novo y están flanqueadas por duplicaciones segmentarias que sugieren que el mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR).

Fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19859&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-16–p11-2p12-2-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-16p11-2p12-2–Del-16–p11-2p12-2–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-16p11-2p12-2–Del-16–p11-2p12-2–&search=Disease_Search_Simple


 

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