Disgenesia gonadal 46,XX

Sinónimos: Disgenesia gonadal completa 46,XX
Disgenesia gonadal femenina XX
Disgenesia gonadal pura 46,XX
Disgenesia ovárica 46,XX
Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
FSH-RO
Ovarios resistentes a la hormona folículo estimulante
XX-GD

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Recesivo ligado al X
  • Autosómico recesivo
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen

La disgenesia gonadal 46, XX (46, XX GD) es un defecto ovárico primario que conduce a insuficiencia ovárica prematura (FOP; consulte este término), en mujeres 46, XX, por lo demás normales.

Está provocada por un fallo de las gónadas para desarrollarse o debido a una resistencia a la estimulación por gonadotropina.

La prevalencia es desconocida, pero se cree que es menor de 1/10.000.

Las pacientes nacen con fenotipo de mujer sin ambigüedad genital. Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria. Los genitales externos e internos se desarrollan con normalidad.

Las manifestaciones asociadas son poco frecuentes: sordera con o sin ataxia cerebelosa (síndrome de Perrault; consulte este término), así como otros síndromes raros (fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal; consulte este término).

La disgenesia ovárica es el resultado de defectos genéticos en el desarrollo de los ovarios. Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante (FSHR; 2p21-p16), mutaciones en el gen BMP15 (Xp11.2) y mutaciones en el gen NR5A1 (9q33). Las mutaciones inactivadoras en FSHR se heredan de manera autosómica recesiva, las mutaciones en BMP15 se heredan ligadas al X y las mutaciones en NR5A1 son autosómicas dominantes, en la mayoría de los casos.

El diagnóstico requiere una evaluación del estado hormonal (gonadal y suprarrenal), análisis de laboratorio para la detección de los trastornos infecciosos o autoinmunes, análisis de cariotipo, estudios moleculares y, en ocasiones, de laparoscopia con biopsia de tejido ovárico.

El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de FOP, así comola disgenesia gonadal completa 46,XY (consulte estos términos). Además, la hipoplasia ovárica secundaria se ha descrito asociada a agentes infecciosos (VIH) o autoinmunidad (síndrome APECED asociado a mutaciones del gen AIRE; consulte este término). Puede ofrecerse consejo genético y el diagnóstico molecular prenatal es factible en los casos en los que se ha identificado una mutación.

Su tratamiento debe incluir terapia de reemplazo hormonal. También puede proponerse suplementos de calcio y de vitamina D. Debe ofrecerse también apoyo psicológico a pacientes y familiares. La infertilidad es un problema de manejo importante, sin embargo, el embarazo puede ser factible mediante la ovodonación. Con una gestión adecuada, los resultados fisiológicos y clínicos para los pacientes son buenos.

 

Revisores expertos

  • Pr Olaf HIORT
  • Pr Peter WIEACKER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1011&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disgenesia-gonadal-46-XX&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disgenesia-gonadal-46-XX&title=Disgenesia-gonadal-46-XX&search=Disease_Search_Simple


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