Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La asociación de fotosensibilidad cutánea temprana y colitis severa se ha descrito en 3 de 4 hermanos de padres no relacionados. Los tres hermanos afectados murieron de diarrea refractaria. El cuarto hermano, que tenía un padre diferente, era normal.

El primer niño desarrolló lesiones vesiculares y eritematosas en la cara después de una exposición de 6 horas al sol a la edad de dos semanas, y murió a la edad de 6 meses.

El segundo hermano, una niña, murió a la edad de 20 meses después de un curso similar.

Se excluyeron enfermedades metabólicas, especialmente porfiria y acrodermatitis enteropática (en uno de los hermanos se encontró concentración normal de zinc en plasma.

La historia familiar sugiere una enfermedad autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2611&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fotosensibilidad-cut-nea—colitis-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fotosensibilidad-cut-nea—colitis-letal&title=Fotosensibilidad-cut-nea—colitis-letal&search=Disease_Search_Simple