Sinónimos: Síndrome de Yorifuji-Okuno

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos en los septos ventricular o atrial, estenosis pulmonar, o ductus arterioso persistente). Se ha descrito en una familia japonesa en la que la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos hijos murieron poco después de nacer).

Este síndrome parece heredarse de forma autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2123&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—-cardiopat-a-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—cardiopat-a-congenita&title=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—cardiopat-a-congenita&search=Disease_Search_Simple