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Resumen

Este síndrome se caracteriza por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias generaciones de una misma familia. Los hombres afectados también presentaban hipospadias.

El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2122&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-radial—pulgares-trifal-ngicos—-hipospadias—diastema-maxilar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-radial—pulgares-trifal-ngicos—hipospadias—diastema-maxilar&title=Hipoplasia-radial—pulgares-trifal-ngicos—hipospadias—diastema-maxilar&search=Disease_Search_Simple