Sinónimos: HCL-v
Variante de la reticuloendoteliosis leucémica
Variante prolinfocítica de la HCL
Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Multigénico / Multifactorial
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La leucemia de células peludas variante (HCL-V) se define como una forma rara e indolente de leucemia de células B pequeñas y maduras, y se caracteriza por esplenomegalia, un recuento elevado de glóbulos blancos (WBC) y médula ósea hipercelular. La HCL-V es más agresiva y resistente a la terapia que la HLC clásica (HLC-C) (consulte este término).
La HCL-V representa alrededor del 10-20% de los pacientes con HCL y 0,4% de todas las neoplasias linfoides. Hay aproximadamente 60-75 nuevos pacientes diagnosticados con HCL-V cada año en los Estados Unidos.
La HCL-V afecta frecuentemente a la población de mayor edad (edad media: 71 años) sin un predominio de género significativo (varón/mujer:1,6). Las manifestaciones más frecuentes al inicio son molestias abdominales o distensión, normalmente relacionadas con esplenomegalia, hepatomegalia y manifestaciones derivadas de citopenias como anemia, sangrado y/o infecciones. Las manifestaciones autoinmunes, como la anemia hemolítica Coombs positiva, son poco frecuentes. Se ha descrito en Japón una enfermedad parecida a la HCL-V, y ha sido denominada HCL variante japonesa (HCL-Jv; consulte este término).
La etiología es desconocida pero no hay evidencia de asociación por exposición a carcinógenos, radiación o infecciones virales. Se ha relacionado la pérdida del alelo P53 por monosomía o deleción monoalélica. A diferencia de la HCL, los individuos HCL-V suelen ser negativos para la mutación BRAF-V600E. Además, el gen VH más común encontrado en HCL-V (IGHVH4-34 (14q32.33)) tiene una homología muy elevada con su secuencia en la línea germinal y está asociado con síntomas característicos de la HCL-V, como edad avanzada, leucocitosis más elevada, pobre respuesta a la terapia, y menor supervivencia. No se considera que la HCL-V esté biológicamente relacionada con la HCL.
El diagnóstico se sospecha tras un examen físico, una biopsia esplénica y de médula ósea, y un escáner (TAC), así como mediante un análisis de laboratorio que muestre un recuento elevado de leucocitos (>10×109/l). Morfológicamente, las células HCL-V son similares a las HCL-C pero con un aumento de la relación núcleo-citoplasma y sin complejos ribosoma-lamelar. Las células HCL-V no muestran reactividad a la fosfatasa ácida tartrato-resistente (TRAP). El diagnóstico de la HCL-V se confirma mediante inmunofenotipaje por citometría de flujo (las células HCL-V son siempre CD25 negativas y CD11C positivas) y puntuación de leucemia linfocítica crónica (LLC). La puntuación LLC está cimentada en el análisis inmunofenotípico de cinco marcadores de membrana (CD5, CD22, CD23, FMC7, SmIg). La puntuación obtenida es el resultado del nivel de expresión de cada marcador. La HCL-V puntuará entre 0 y 1.
El diagnóstico diferencial incluye linfoma esplénico por linfocitos vellosos (SLVL), linfoma esplénico difuso de la pulpa roja (SRPL), HCL-C, linfoma de células del manto, leucemia prolinfocítica de células B (B-PLL) (consulte estos términos) y HCL-Jv.
No existe un tratamiento eficaz para la HCL-V. En dos tercios de los pacientes, la esplenectomía produce una remisión parcial. Con muy poca frecuencia, los pacientes pueden alcanzar una remisión completa tras tres o cuatro ciclos de cladribina (autorización europea de comercialización en 2009, designación huérfana). El tratamiento combinado de análogos de las purinas (cladribina o pentostatina) con rituximab o de inmunotoxina anti-CD22, BL22 con rituximab puede beneficiar a algunos pacientes.
La HCL-V es una enfermedad agresiva con un curso clínico crónico. La supervivencia media es de nueve años, con sólo un 15% de supervivencia a los 15 años y escasa respuesta a los análogos de las purinas. Sin embargo, la remisión completa puede alcanzarse con rituximab y la inmunotoxina anti-CD22, BL22.
Revisores expertos
- Pr Tadeusz ROBAK
Última actualización: Junio 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21149&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucemia-de-celulas-peludas-variante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucemia-de-celulas-peludas-variante&title=Leucemia-de-celulas-peludas-variante&search=Disease_Search_Simple
