Sinónimos: Leucodistrofia megalencefálica
Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
MLC
Megalencefalia – leucodistrofia quística
Síndrome de Van der Knapp

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales (MLC) es una forma rara de leucodistrofia. El fenotipo consiste en la ataxia de aparición temprana seguida de signos de afectación progresiva de la vía piramidal y deterioro mental.

Se desconoce su prevalencia, pero la enfermedad es más frecuente en poblaciones con alto grado de consanguinidad. La megalencefalia, que se manifiesta durante el primer año de vida, es un rasgo característico de este síndrome.

La resonancia magnética (RM) de los pacientes MLC muestra alteración temprana y grave de la sustancia blanca cerebral, a pesar de que los signos neurológicos son relativamente leves durante las primeras etapas de la enfermedad. Además de una amplia hiperintensidad en secuencias T2 de la sustancia blanca, la RM muestra quistes subcorticales hipointensos en T1 y en FLAIR en los lóbulos temporales y en las áreas subcorticales frontoparietales.

En general, estas anomalías neurorradiológicas graves contrastan con las características clínicas, que son más leves que los de otras formas de leucodistrofia infantil. En las últimas etapas de esta enfermedad se produce un lento deterioro cognitivo que origina discapacidad significativa. Algunos pacientes presentan trastornos de aprendizaje de aparición temprana, en los primeros años de escolaridad. La MLC es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se produce por mutaciones en el gen MLC1 (22q13.33), que codifica para una proteína cuya función se desconoce, que han sido identificadas en familias MLC de entornos étnicos diferentes.

Algunos pacientes no presentan mutaciones en el gen MLC1 y hay evidencias de heterogeneidad genética. No existe tratamiento específico para la MLC. El tratamiento se basa en fisioterapia, estimulación psicomotriz y en el tratamiento de las convulsiones.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Clarice PATRONO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3715&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucodistrofia-megalencef-lica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucoencefalopat-a-megalencef-lica-con-quistes-subcorticales–Leucodistrofia-megalencef-lica-&title=Leucoencefalopat-a-megalencef-lica-con-quistes-subcorticales–Leucodistrofia-megalencef-lica-&search=Disease_Search_Simple