Sinónimos: Síndrome de Escher-Hirt

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microtia con los lóbulos de las orejas engrosadas, micrognacia y pérdida de audición conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descrito en dos familias. Se transmite por herencia autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2232&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=L-bulos-gruesos-de-las-orejas—sordera–conductiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=L-bulos-gruesos-de-las-orejas—sordera-conductiva&title=L-bulos-gruesos-de-las-orejas—sordera-conductiva&search=Disease_Search_Simple