Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A

Sinónimos: MEN2A
NEM2A
Síndrome PTC
Síndrome de Sipple

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2A (MEN2A) es una forma del síndrome MEN2 (consulte este término) caracterizado por un carcinoma medular de tiroides (CMT; consulte este término) en combinación con un feocromocitoma (consulte este término) e hiperparotiroidismo leve primario (resultado de una hiperplasia o adenoma de las células paratiroideas).

La prevalencia del MEN2A es aproximadamente de 1/40.000 y corresponde al 70-80% del total de los síndromes MEN2.

La aparición de la enfermedad es normalmente anterior a los 35 años de edad (normalmente entre 5-25 años); el CMT es generalmente la primera manifestación. Las variantes raras del MEN2A pueden asociarse al liquen amiloide cutáneo (lesiones en la piel normalmente localizadas en la parte alta de la espalda y que aparecen antes del CMT) o a la excesiva producción de corticotropina. Los pacientes pueden desarrollar también alteraciones en el tránsito intestinal que se parecen a las observadas en la enfermedad de Hirschsprung (consulte este término) lo que conduce a un megacolon o a una obstrucción colónica crónica.

En la línea germinal del ADN de los pacientes con MEN2A se han identificado mutaciones de cambio de sentido que alteran los codones de cisteína conservados adyacentes al dominio transmembrana del proto-oncogén RET.

Su transmisión es autosómica dominante.

El pronóstico del MEN2A es mejor que el del MEN2B.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Maria Luisa BRANDI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19538&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MEN2A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neoplasia-endocrina-m-ltiple-tipo-2A&title=Neoplasia-endocrina-m-ltiple-tipo-2A&search=Disease_Search_Simple


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