Microcefalia – fisura palatina

Sinònimos: Síndrome de Halal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La combinación de microcefalia, fisura palatina y anomalías variables, tales como un aspecto facial inusual, hipotelorismo, pigmentación anormal de la retina, hipoplasia maxilar, bocio, camptodactilia, leve retraso mental y dermatoglifos anormales se describió para un caso que afectaba a dos hermanas y a su madre.

A pesar de que la microcefalia y el retraso mental se asocian frecuentemente con la fisura palatina, las otras características de esos pacientes apuntan a que este síndrome sea una entidad per se, con un modo de herencia dominante autosómico o ligado a X.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2331&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—fisura-palatina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—fisura-palatina&title=Microcefalia—fisura-palatina&search=Disease_Search_Simple


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