Miocardiopatía dilatada – hipogonadismo hipergonadotrófico

Sinónimos: Síndrome cardiogenital
Síndrome de Najjar

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apatición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una miocardiopatía dilatada y un hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH).

Se desconoce la prevalencia pero hasta el momento se han descrito en la literatura menos de 20 familias afectadas.

Otros signos ocasionales incluyen una raíz nasal ancha, blefaroptosis, un leve déficit intelectual, leves anomalías esqueléticas, anomalías metabólicas, hemiagenesia tiroidea, colagenoma y diabetes mellitus. La transmisión parece ser autosómica recesiva.

Se han identificado recientemente mutaciones en el gen LMNA, en dos hermanas con un fenotipo clínico que se solapa con éste (fallo ovárico y miocardiopatía dilatada progresiva), pero asociado con signos adicionales como un tórax estrecho, hombros caídos, aspecto envejecido de manos y pies, y dismorfismo facial (nariz picuda y retrognatia grave).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2104&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miocardiopat-a-dilatada—hipogonadismo–hipergonadotr-fico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miocardiopat-a-dilatada—hipogonadismo-hipergonadotr-fico&title=Miocardiopat-a-dilatada—hipogonadismo-hipergonadotr-fico&search=Disease_Search_Simple


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