Mioclonía ataxia cerebelosa sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa y pérdida de audición neurosensorial.

Hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 10 casos.

La pérdida de audición se diagnostica normalmente durante la infancia o la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia.

La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2386&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&title=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&search=Disease_Search_Simple


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