Miopatía congénita central core

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de los cuerpos centrales (Central Core Disease, CCD) es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita.

Se desconoce su prevalencia pero probablemente es mayor que la de otras miopatías congénitas.

La CCD se presenta normalmente en la infancia con hipotonia y retraso del desarrollo motor y se caracteriza por una debilidad proximal, bastante pronunciada en la cintura pélvica. Las complicaciones ortopédicas son frecuentes y la susceptibilidad a hipertermia maligna (MHS) es una complicación frecuente.

La CCD y la MSH son de origen alélico, causados en ambos casos por mutaciones (mayoritariamente dominantes) en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1), que codifica para el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). Las mutaciones provocan cambios conformacionales en la proteína RyR; éstos son las bases principales de los efectos patogénicos, ocasionando una excitabilidad alterada y/o cambios en la homeostasis del calcio dentro de las células musculares. La CCD se diagnostica por la presencia de signos clínicos indicativos y cuerpos centrales en biopsias musculares.

La imagen por resonancia magnética del músculo (MRI) puede mostrar un patrón característico de afectación muscular selectiva y ayudar al diagnóstico en casos donde los exámenes histopatológicos no sean concluyentes. El análisis de las mutaciones en el gen RYR1 proporciona una confirmación genética del diagnóstico, actualmente este análisis sólo se ofrece como parte de proyectos de investigación.

El tratamiento es básicamente de ayuda y una de sus funciones es prever la posibilidad de reacciones frente a una anestesia general que puedan poner en peligro la vida. Un mejor conocimiento de la base molecular que provoca la patología podrá servir para futuros tratamientos farmacológicos racionales.

En la mayoría de los pacientes, la debilidad se mantiene o progresa de manera lenta, con un pronóstico favorable a largo plazo.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Heinz JUNGBLUTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=65&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-congenita-central-core&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-congenita-central-core&title=Miopat-a-congenita-central-core&search=Disease_Search_Simple


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