Miopatía nemalínica típica

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves.

La incidencia anual de la NM ha sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos y la forma típica representa aproximadamente el 50% de todos los casos. La enfermedad aparece durante el periodo neonatal.

Los pacientes presentan: cara larga, paladar ojival y labio superior en tienda de campaña. Las anomalías esqueléticas pueden incluir cifoescoliosis, pectus carinatum y pie cavo. En el primer año de vida, existen hipotonía y debilidad facial, que a menudo contribuyen al retraso del crecimiento y del desarrollo motor. Pueden realizar movimientos contra la gravedad y es frecuente la afectación de los músculos respiratorios. La hipoxia e hipercapnia nocturna y las infecciones del tracto respiratorio inferior son manifestaciones comunes. Puede observarse excesiva movilidad articular. En una minoría de niños, la debilidad es más distal. El deterioro motor es muy lento o inexistente y la mayoría de los pacientes son capaces de vivir una vida activa independiente.

La NM típica está causada por mutaciones de los genes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) o TPM2 (9p13), y la transmisión de la enfermedad puede ser autosómica recesiva o dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17908&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-t-pica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-t-pica&title=Miopat-a-nemal-nica-t-pica&search=Disease_Search_Simple


 

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