Miopatía nemalínica tipo Amish

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La miopatía nemalínica tipo Amish es un tipo de miopatía nemalítica (NM; consulte este término) tan solo observada en varias familias de la comunidad amish.

Es de aparición neonatal y los pacientes presentan hipotonía asociada con contracturas, pectus carinatum grave y temblor que disminuye a los 2-3 meses de edad. La expectativa de vida raramente excede los 2 años como consecuencia de una insuficiencia respiratoria grave.

El gen TNNT1 (19q13.4) es el causante de la NM tipo amish, en la que la transmisión sigue un patrón autosómico recesivo.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13919&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-tipo-Amish&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-tipo-Amish&title=Miopat-a-nemal-nica-tipo-Amish&search=Disease_Search_Simple


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