Nefrosis – sordera – anomalías del tracto urinario y digitales

Sinónimos: Síndrome de Braun-Bayer

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

Este síndrome se caracteriza por anomalías del tracto urinario, pulgares y dedos gordos de los pies grandes, sordera y nefrosis.

Se ha descrito en cinco hermanos varones.

El modo de transmisión no se ha establecido con certeza, aunque parece ser autosómico recesivo o dominante ligado al cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet ( Nefrosis – sordera – anomalías del tracto urinario y digitales )


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