Sinónimos: NEPPK
Queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica con frecuentes infecciones fúngicas.
La prevalencia en la población general se estima en 1 de cada 40 000, pero es mucho mayor en el norte de Suecia (0,3-0,55 %).
La transmisión es autosómica dominante, y el gen causante ha sido localizado en el cromosoma 12q11-q13.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: Orphanet ( Queratodermia palmoplantar no epidermolítica )
