Neuropatía con discapacidad auditiva

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un deterioro auditivo neurosensorial y neuropatía periférica.

Se ha descrito en miembros de 4 generaciones de una familia española. El deterioro auditivo es leve y a veces asimétrico.

La neuropatía es desmielinizante con afectación predominantemente sensitiva pero su gravedad está en un rango variable que va de los individuos asintomáticos hasta los pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requieren la amputación.

El síndrome se transmite de manera autosómica dominante y causa mutaciones en el gen GJB3 (1p34).

 


Fuente:  Orphanet ( Neuropatía con discapacidad auditiva )


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