Sinónimos: Síndrome de Lisker-García-Ramos

Prevalencia:

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica.

Se ha descrito en dos hermanas.

La transmisión parece ser de carácter autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet ( Neuropatía motora periférica – disautonomía )