Sinónimos: NSAH con sordera y retraso global

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autónoma, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo.

Ha sido descrita en cuatro individuos de una familia consanguínea libanesa. La aparición ocurre en la infancia con un retraso moderado del desarrollo, hipotonía y arreflexia. Otros hallazgos menos constantes incluyen debilidad, rasgos dimórficos variables, inestabilidad y atrofia óptica.

Su trasmisión parece ser autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con sordera y retraso global )