Neuropatía visceral – anomalías cerebrales – dismorfismo facial – retraso en el desarrollo

Sinómimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, dismotilidad visceral neuropática, vejiga neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo psicomotor.

Se ha descrito en dos pacientes (en un chico y en su hermana) de padres consanguíneos. La niña también presentaba microcefalia y riñones poliquísticos. El niño presentaba un trastorno visceral neuropático más extenso que le provocó un estado clínico de pseudo-obstrucción intestinal crónica (CIPO).


Fuente: Orphanet ( Neuropatía visceral – anomalías cerebrales – dismorfismo facial – retraso en el desarrollo )


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