Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina

Sinónimos: NICCD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina es un subtipo leve del déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, retraso del desarrollo, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variable aunque mayoritariamente leve, e hipoglucemia.

 


Fuente: Orphanet ( Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina )


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