Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La deficiencia de prohormona convertasa-1 es la forma más rara de obesidad monogénica observada hasta el momento.

Se ha descrito en dos pacientes: una mujer de 43 años de edad y una niña. El trastorno se caracteriza por obesidad infantil grave, hipoadrenalismo, hipoglucemia reactiva y niveles circulantes elevados de ciertas prohormonas.

También se ha descrito una función intestinal anómala en ambas pacientes: la niña presenta diarrea neonatal refractaria grave y en la paciente adulta se ha detectado una disfunción de absorción del intestino delgado. En la paciente de 43 años de edad también se detectó hipogonadismo hipogonadotrópico y amenorrea primaria.

El trastorno está causado por mutaciones en el gen que codifica para la prohormona convertasa-1 (PCSK1, 5q15-q21), una enzima implicada en el procesamiento de la POMC y de numerosas prohormonas como la proinsulina.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Sebastiano FILETTI

 


Fuente: Orphanet ( Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I )


 

 

Share
A %d blogueros les gusta esto: