Síndrome óculo-cerebro-cutáneo

Sinónimos: OCCS
Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales
Síndrome de Delleman
Síndrome de Delleman-Oorthuys
Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome óculo-cerebro-cutáneo (OCCS) es una enfermedad congénita rara asociada a discapacidad intelectual y caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel.

Su prevalencia es desconocida, pero se han descrito cerca de 35 casos hasta la fecha. El OCCS se presenta predominantemente en varones (en una proporción estimada 3:1).

Los neonatos, sobre todo varones, presentan típicamente un quiste orbital o microftalmia quística, a menudo combinado con colobomas palpebrales, y los rasgos cutáneos suelen incluir hamartomas de músculos estriados, papilomas cutáneos múltiples en la región periorbital (pedunculados o digitiformes) y aplasia/hipoplasia focal (principalmente en el cuello y en la cara). El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual pueden variar desde retrasos muy leves a profundos. Prácticamente la mitad de los pacientes presentan historial de crisis epilépticas; no obstante, en la mayoría de los casos las convulsiones se controlan bien. El OCCS tiene un amplio espectro de síntomas clínicos más allá de la tríada clínica típica, con anomalías craneales, vertebrales y costales, así como hendiduras craneofaciales, incluido en algunos casos un defecto del ala nasal y pabellones auditivos anómalos. Testículo no descendido (Criptorquidia) se ha observado en algunos casos.

La etiología de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta la fecha.

El diagnóstico se basa en la presencia de la tríada de rasgos clínicos oculares, del sistema nervioso central y cutáneos, y se confirma por Resonancia Nuclear Magnetica (RNM) mediante la demostración de: 1) malformaciones prosencefálicas principalmente asimétricas con polimicrogiria (PMG), heterotopias nodulares periventriculares localizadas cerca de la PMG, ventrículos grandes o hidrocefalia, y agenesia parcial o completa del cuerpo calloso; y 2) malformaciones meso-rombencefálicas patognomónicas, caracterizadas por un techo mesencefálico gigante, vermis cerebeloso ausente o severamente malformado, y malformación de la fosa posterior con hipoplasia cerebelosa y ensanchamiento del conducto de drenaje del cuarto ventrículo. El electroencefalograma (EEG) es anómalo en el 50% de los casos.

El diagnóstico diferencial incluye la lipomatosis encefalocraneocutánea, pero la multitud de tumores mesenquimatosos (en concreto lipomas y coristomas) y las anomalías del SNC la distinguen del OCCS. También debe considerarse el síndrome de Goldenhar, la hipoplasia dérmica focal y síndrome de Aicardi (véanse estos términos). Las malformaciones meso-rombencefálicas se pueden confundir con malformaciones de Dandy-Walker, pero con frecuencia en el OCCS son graves y complejas.

El OCCS se produce de manera esporádica. La preponderancia de pacientes varones sugiere que el OCCS podría ser una enfermedad ligada al cromosoma X.

El tratamiento debe implicar a todo un equipo multidisciplinar compuesto por oftalmólogos, neurólogos y pediatras. La retirada del quiste orbital se debe realizar por aspiración y disección de la región periocular adyacente. Se puede emplear una terapia esclerosante con oleato de etanolamina. Antes de tomar la decisión de realizar una intervención quirúrgica, es necesario realizar una evaluación neurológica, a causa de las malformaciones cerebrales o cerebelosas y las consiguientes manifestaciones que puede provocar.

El OCCS sólo ha resultado mortal para un pequeño porcentaje de los casos descritos, pero la mayoría de los pacientes que sobreviven presentan deficiencias psicomotoras significativas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Ute MOOG

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome óculo-cerebro-cutáneo )


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