Síndrome orofaciodigital tipo 4

Sinónimos: OFD4
Síndrome de Baraitser-Burn

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro supinado. Hasta el momento se han descrito aproximadamente 15 casos.

Las manifestaciones adicionales incluyen: mandíbula hipoplásica, micrognatia, paladar hendido, ojos prominentes, orejas de implantación baja e inteligencia normal. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero todavía no se ha identificado el gen responsable.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Marie-Paule VAZQUEZ

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 4 )


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