Síndrome orofaciodigital tipo 8

Sinónimos: OFD8
Síndrome orofaciodigital tipo Edwards

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 8 se caracteriza por: lengua lobulada, hendidura media del labio superior, punta nasal ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactilia bilateral postaxial y preaxial, tibias y/o radios anormales, talla baja, hipoplasia de la epiglotis, hallux duplicado y déficit intelectual leve.

El síndrome se ha descrito en una familia con cuatro individuos afectados, a lo largo de 3 generaciones.

Se ha señalado un aumento de la susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Se ha sugerido un modo de transmisión recesivo ligado al X, pero todavía no se ha identificado ninguna mutación responsable.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Alain VERLOES

 

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 8 )


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