Síndrome orofaciodigital tipo 10

Sinónimos: OFD10
Síndrome de Figuera
Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial), asociadas con un acortamiento radial marcado, agenesia del peroné y coalescencia de los huesos del tarso. Este síndrome se describió en una niña de 10 meses de edad. No se ha descrito ningún caso nuevo desde 1993.

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 10 )


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