Osteogénesis imperfecta tipo 5

Sinónimos: OI tipo 5

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La osteogénesis imperfecta de tipo V es un tipo moderado de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, masa ósea baja y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La OI de tipo V se caracteriza por estatura baja de leve a moderada, luxación de la cabeza radial, membranas interóseas mineralizadas, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término).

Hasta la fecha, se han descrito 47 casos. No se conoce el gen responsable de la OI de tipo V, pero se piensa que la transmisión es autosómica dominante.

Se ha descrito una forma de OI de tipo V (en ocasiones descrito como OI de tipo VI) clínicamente similar, pero histológicamente diferente, y se piensa que podría tener una transmisión autosómica recesiva, aunque todavía no se ha identificado el gen responsable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Véronique FORIN

 


Fuente: Orphanet ( Osteogénesis imperfecta tipo 5 )


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