Síndrome orofaciodigital tipo 5

Sinónimos: OFD5
Polidactilia postaxial con hendidura mediana en el labio superior
Síndrome de Thurston
Síndrome orofaciodigital tipo Thurston

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 5 se caracteriza por: hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y los pies, y manifestaciones orales (frenillos múltiples). Hasta el momento se han descrito menos de 20 pacientes (predominantemente de origen indio).

Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico recesivo, pero el gen responsable todavía no se ha identificado.

 


Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 5 )


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